小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:根据您检查出来的结果,目前一直没有好转的情况下,考虑可能需要通过手术处理的。
指导建议:建议您需要去当地的大型医院眼视光中心就诊完善相关检查以后,必要时可以通过手术处理,例如激光手术等。
是少见的遗传性疾病,为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性,最终有可能引起失明,目前对此病西医尚无特别有效的疗法,主要是尝试中医药进行治疗。
可以考虑激光治疗。色素沉着和平时饮食生活环境,熬夜,劳累,情绪波动等都是有直接关系的。平时多喝水,补充体液,促进代谢,避免熬夜,多吃蔬菜水果,补充多种维生素,不要挑食,多吃营养的东西,做到营养均衡。
眼睛上有色素沉着一般都是一种良性的变化,它会出现在眼睑、结膜等部位,从外观上看,可以是局部痣,也可以是片状。可能是因为色素痣、老年斑、局部疤痕残留色素等,如果对外观有影响,可以通过激光或者外科手术切除,如果面积比较大,可以通过皮肤移植来进行。
如果是在眼睛里的色素沉着,那就是因为它是在视网膜上的一种异常结构,所以才会有少量的色素存在。出现大量的骨细胞样色素沉着,这是一种很严重的遗传性疾病,视网膜色素变性,一般不能很好的治疗,会出现视力下降、视野缺损等症状。