小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
指导意见：视网膜色素变性是一种遗传性进行性慢性病，多侵犯双眼，为视神经和视网膜退行变性和萎缩所致。本病发病越晚进展越慢，发病越早，则进展愈快，随着病情的发展可并发白内障、青光眼，最终可以完全失明。本病属于难治之症，能获得视力与视野的改善，实非易事。本病很难治愈，可通过中医或中西医结合治疗达到稳定视力、
问题分析：视网膜色素变性是与遗传因素有关的一种疾病，早期表现为视野缩小，之后慢慢出现夜盲，视力下降等情况。
意见建议：目前临床尚无特效的治疗方法，平时注意合理用眼，均衡膳食，规律作息。
指导意见：这种先天性疾病是很难通过自身调节就能够客服的，所以你必须通过药物治疗或者是通过手术治疗，我建议你到医院，专业的眼科医院做一次眼部手术治疗，看看情况怎么样。
