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神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
胎儿神经管畸形会出现无脑儿，脊柱裂等情况。
正常情况下，孕妇是需要定期的前往医院进行检查的，通常是进行的唐氏筛查和B超，就有可能检查出胎儿神经管畸形，这时胎儿会出现无脑儿，脊柱裂，脑脊膜膨出等情况，如果症状较轻，就可以在生产后通过手术来进行治疗，若是症状较严重，那么其出生后治疗的效果较低，所以就建议放弃胎儿。
神经管畸形常见的病因就是母体在怀孕的时候绒毛膜促性腺激素分泌较少，导致胎儿的神经管发育不全，出现畸形。还有缺乏维生素B12和叶酸，因为叶酸的作用的就是防止神经管畸形。还有与剧烈呕吐，妊娠早期高热持续一周以上都有关。
唐筛神经管畸形准确率如下：
唐氏神经管畸形准确率在百分之八十五至百分之九十之间。唐氏筛查是在特定孕周，通过检测孕妇甲胎蛋白等血清学指标的含量，结合孕妇的年龄、孕周、体重等临床信息，通过特定的风险评估软件计算出胎儿是否存在疾病。由于唐氏筛查的时间，操作方式，技术水平等可能存在一定差异，筛查结果可能存在误差，需要进一步检查。可推荐做无创DNA检查或者羊水穿刺，能够获得接近百分之百的检查效果。
胎儿神经管畸形的常见临床表现有脑脊髓膜膨出、脊柱裂或隐性脊柱裂、脑膨出、唇裂、腭裂等，出现此类情况主要是由生理、遗传以及一些其他因素所引起的，具体分析如下：
1、生理方面，妊娠早期出现的绒毛膜促性腺激素分泌降低、胚胎受体细胞不敏感、维生素B12和叶酸缺乏、妊娠早期剧烈的呕吐、妊娠合并糖尿病酮症酸中毒等。
2、遗传方面，通常无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，且有生育史者，其下一次生育的机率较高。
3、其他方面，怀孕初期，孕妇体温超过38℃或者长期处于高温环境也会导致胎儿神经管畸形。
