儿子刚好把父母的两个不好的基因点都遗传了,复合杂合，结果是球形脑白质营养不良.
想再要一个小孩，请问查羊水能否查出小孩的基因是否正常。
检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛，若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心，结合B超结果，定期产检，平时多注意休息，避免熬夜。
需要去医院挂妇科就诊，在非月经期检查。因为孕前检查常规要做宫颈TCT、HPV，以及支原体感染检查，同时还要做子宫附件的彩超检查，这时还需要抽血检查甲状腺功能，以及TORCH。男女双方可以挂生殖科。
问题分析：您好，从检查结果显示，女方是携带有地贫基因，有可能遗传给孩子。
指导建议：如果男女双方均为携带者时，孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因，从而患上标准型地中海贫血；有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个，从而成为与父母一样的携带者； 1/4 的机会遗传两个正常基因，从此完全摆脱患病或携带者的状态。
地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
备孕夫妻双方孕前必须做体检。可以有效的防止胎儿某些显性遗传疾病。如果夫妻双方有一方，有疾病或者是有一些病毒携带，会影响胎儿，需要治疗。都可以提前治疗好。这些都是未来宝宝健康的保障，很有必要。
双方都有艾滋病，要孩子时一定要慎重考虑。但是从医学上来说，是可以生孩子的。通过母婴阻断病毒可以让艾滋病家庭成功怀孕，成功率在90%以上。母婴阻断分3个阶段：宫内阻断、产时阻断和产后水平阻断。通常做法是首先用药物阻断，就是抗病毒药物治疗，其次是选择适宜的分娩方式，最后，婴儿出生以后采用人工替代喂养。
