b-地中海贫血基因分型17种突变反向点杂交基因突变41-42...

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b-地中海贫血基因分型17种突变反向点杂交基因突变41-42位点突变基因杂合子
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杜舟 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院内科 三级甲等
擅长:贫血,白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊治
你好好,对于你的情况,建议去医院进行系统治疗
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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

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地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

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地中海贫血如果仅是基因携带,不会影响健康。如果是轻型的,贫血一般不严重。如果是重型的,要定期复查血常规,如果血红蛋白严重降低,需要输血治疗。如果是严重贫血,可引起脑部供血不足。

王相华主任医师内科山东省立医院
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