染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
染色体异常的患者需要根据病人的具体病情，以及遗传的程度，来判断是否可以怀孕。如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕，可以正常要孩子。如果是染色体平衡易位携带者，有后代染色体异常导致反复流产可能，但可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产。
如果是颜色体异常的情况下，一般是不要小孩的。所以需要先到医院去做一个详细的检查，看看是什么原因引起的染色体异常。可以去医院做个空腹抽血化验。性激素六项。同时需要做一个染色体检查。在检查完以后再对症治疗。治疗好以后再要小孩。
13号染色体是属于人体23对染色体之一。13三体综合征是属于第二多见的染色体疾病，这是由于在遗传的过程中，在减数分裂的时候，母方或者父方的这一对染色体没有分离，由母方或者父方把两条染色体同时遗传给子代，使得子代多了一条染色体成13三体综合征。这样的孩子出生都是有严重的智力问题，并且常常有特殊的面容，比如小头畸形，眼距过窄等，也常常合并有致死性畸形，所以现在妊娠期要做到筛查工作。
