软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
小儿软骨发育不全的临床表现，主要有以下几个方面：
1、头部畸形：主要表现为头部增大、面部增宽、前额突出、鼻梁扁平、下颌骨突出等现象。
2、肢体短小：主要表现为四肢短小，特别是上臂和股部最为明显，但患者的躯体一般是正常的。
3、手部畸形：主要表现为手掌宽度增大，长度变短，以中指变短最为明显，且中指与无名指一般不能并拢，呈“V”字型。
小儿心功能不全会有心力衰竭、心律失常、面部异常等症状表现。
1.心力衰竭：小儿心功能不全，可能会出现心力衰竭的症状表现，主要表现为乏力、食欲缺乏、活动后气急和咳嗽、安静时心率增快、呼吸浅表、增速等现象。
2.心律失常：小儿心功能不全，可能会出现心律失常的症状表现，主要表现为心跳时快时慢的现象。
3.面部异常：小儿心功能不全，可能会出现面部异常的症状表现，主要表现水肿的现象。
胼胝体发育不全是小儿少见的一种病症。胼胝体发育不全的表现有轻度的智力低下、轻度视觉障碍、交叉视觉定位障碍等，严重的还会导致精神发育迟缓、癫痫，由于脑积水会导致颅内高压，婴幼儿的表现为痉挛、锥体束征等症状。
通常情况下，胼胝体发育不全是一种先天性的颅脑畸形，目前还没有很好的治疗手段，主要是治疗伴随出现的癫痫等疾病，并对其进行相应的治疗，尽可能的减少儿童表现出的缺陷和障碍，做到早发现早治疗。
一般情况下，二尖瓣关闭不全可分为急性与慢性，不同的症型有不同的症状表现，具体内容如下：
1.急性二尖瓣关闭不全：如果患者出现了急性二尖瓣关闭不全，但症状比较轻微，可能会有轻微劳力性呼吸困难的症状，随着病情加重，患者可能出现急性左心衰竭、急性肺水肿、心源性休克等情况，可能导致患者失去意识。
2.慢性二尖瓣关闭不全：如果患者患有慢性二尖瓣关闭不全，在症状比较轻微时，患者可能没有明显的自觉症状。但如果患者的病情较重，可能会出现身体疲惫、耐力下降、呼吸困难等症状，甚至可能出现右心衰竭。
一般情况下，心慌气促、胸痛、发绀、下肢水肿等是风湿性二尖瓣关闭不全的症状表现。具体分析如下：
心慌气短多见于运动后出现乏力、心悸、呼吸困难、气短不齐等。由于二尖瓣闭合不良，造成胸痛，有些患者在呼气、吸气时会有胸痛的感觉。症状较重的时候会出现口、唇、脸颊等部位出现紫色，出现发绀，这与周边血液流通的异常有关。当肺部血液流通受阻，如果情况继续加重，则会出现下肢水肿的症状表现。
