地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，发病原因是遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍或减少引起的。由于这种贫血经常发生在希腊、意大利等地中海地区沿岸的国家，所以称为地中海贫血，也称为海洋性贫血。
地中海贫血是珠蛋白的组成异常，由于是基因引起，属于先天性的疾病，一旦出现无法治好，可以进行婚前检查，避免病变基因的胎儿出生，一旦出生，只能进行纠正贫血等对症处理。
地中海贫血初筛阳性，提示有地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。
地中海贫血携带者，就是指地中海贫血基因携带者，就是说，人体内携带着地中海贫血基因，但是病人并没有地中海贫血的症状，没有面色苍白，巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是，地中海贫血基因携带者，与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后，后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。
地中海贫血检查呈阳性可能是地贫患者或者基因携带者。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的病人终生需要输血和去铁治疗，治疗的方法只有进行骨髓移植。
