地中海贫血是一种慢性溶血性贫血,具有遗传特征,父母没有地中海贫血,孩子是不会有的。但是发现其实很多父母是轻度的地中海贫血患者,由于平时没有什么症状,对工作、生活都没有影响,所以认为自己很健康。如果孩子确诊了为地中海贫血患者,家属也去做下地中海贫血基本筛查,如果有问题,一定要做下基因检测。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力,面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白,头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大,特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变,导致血红蛋白链不能合成,而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血,它不是感染导致的,因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的,因此它是遗传性疾病,可能由父母遗传给子女,但不会传染给别的人。
父母没有地中海贫血,生下来孩子有地中海贫血的可能性还是有一点的。如果父母没有地中海贫血,单是双方带有地贫的基因,那么出生的孩子有可能就有可能患地中海了。如果双方都没带有地贫的基因,那么就没有生地贫孩子的可能。
判断是否存在地中海贫血,首先询问有无家族史,然后看血常规,按血红蛋白是否有降低,再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低,如果红细胞平均体积明显缩小,平均红细胞血红蛋白含量降低,那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血,完善地中海贫血基因的检测。
轻型地贫无需特殊治疗就可以。中间型和重型地贫应采取输血和去铁治疗,输血是治疗施最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。药物治疗:注意休息和营养;积极预防感染;适当补充叶酸和维生素E;输血和去铁-仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂-常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出。