在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因９对外显子，检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子及５‘、３’端的短串联重复顺序，所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在２个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在１个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在１例。
做这个检查大概需要3000-5000元。可用MLPA（多重连接探针扩增技术）来进行检测，根据检测的全面程度价格是不一样的，可选择性地检测热点位点突变，也可以选择全部检测。费用从几千到几万不等。
走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
宝宝重度营养不良会有明显的体重下降的情况，甚至可以达到40%，儿童的身高也会比正常人要低，会有生长缓慢，骨龄较小，脂肪层会减少，会有颧骨凸起，老年人的特点，孩子的肌肤会有一些不健康的表现，表现为皮肤苍白，干燥，没有任何的生命体征。严重营养不良会给孩子带来很大的损害，需要进行适当的调整，因为这个孩子的消化功能比较差，而且还会出现一些并发症。因此在进行治疗之前要先检查一下病因，如果病情稳定了，要尽量减少饮食中的酸性和碱性，这样才能够慢慢的调整饮食，同时要多吃一些食物，同时还要多吃一些营养物质，这样才能够让宝宝能够逐渐的吸收到足够的营养。
胎儿出现营养不良的症状如下：
孕妇在怀孕早期由于妊娠反应导致影响孕妇没有吸收到足够的营养，从而导致影响了胎儿的生长发育情况，导致胎儿出现营养不良的情况。孕妇在怀孕期间需要补充足够的营养，最好不要节食导致出现胎儿发育不良的情况，还会导致胎儿出现先天发育障碍的情况，甚至导致出现胎儿畸形、流产、早产、妊娠期贫血、妊娠期高血压，胎儿生长受限，胎膜早破等情况的发作。
