做唐氏筛查结果为高风险,并不一定说明就是唐氏儿,其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张,需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过,说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过,可以做羊水穿刺的检查,能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏综合症的筛查一般是在孕15-20周之间筛查比较的准确。筛查出来高风险并不是最终的一个确诊结果,所以即使是低风险也不是一定没有问题,高风险也不是一定就有问题。再过一个月左右在做一次筛查看看,如果仍是这种结果可以考虑终止妊娠。
唐氏筛查是一项排查胎儿是否有唐氏综合征或先天愚型的风险的检查。而如果有这种病,孩子就会有严重的智力障碍。筛查有高风险,虽然不是一定会得这种病,但为了确诊,就需要进一步检查,做羊水穿刺等方面的检查,排除疾病,及时处理。
唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的,有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险,下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大,非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
唐氏筛查检查结果如果是高风险,并不表明胎儿一定有染色体异常,但是表明患有唐氏综合症风险大大增加,所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺,可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段,准确率只有70%左右,所以如果出现高风险,不要紧张,因为即便是高风险,大部分宝宝也都是正常的。
一般来说,唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的,需要做羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的,即便是无创DNA检测是正常的,也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺,通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性,并不代表就一定会有21三体,只需要做产前检查就可以了。