母乳和奶制品中都含有双糖乳糖，经过小肠绒毛乳糖酶的消化，到达肠道分解为葡萄糖和半乳糖，葡萄糖主要为大脑提供营养，半乳糖主要提供给脑细胞的神经介质，如果乳糖酶相对不足或者缺乏，则乳糖就消化不掉，就会出现腹痛，腹胀以及腹泻的表现。
乳糖不耐症是因为人体消化道内乳糖酶分泌减少或者乳糖酶活性不足，所以当进食哺乳动物的乳汁，如母乳或者牛乳后会出现对于母乳或者牛乳中的乳糖不能完全消化、分解，引起相关的消化道临床症状表现。
乳糖不耐受主要表现为摄入一定乳糖后，一般是酸奶或者牛奶，有的时候喝母乳也会引起，30分钟至数小时之内就会发生，有腹部紧张、肚子咕噜咕噜响、腹痛、放屁比较多，有的时候拉肚子、便血情况。
乳糖不耐受主要症状是腹泻每日数次至10余次，大部分肠道气体多，常带出少量粪便在尿布上。大便多为黄色或青绿色稀糊便，或呈蛋花汤样，泡沫多，有奶块，少数有回奶或呕吐。
乳糖不耐受，通常指由于新生儿小肠粘膜乳糖酶缺乏，导致奶中乳糖消化吸收障碍而引起的以腹胀、腹泻、腹痛为主的一系列临床症状。先天性乳糖酶缺乏多有家族性。可有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻，严重的伴有呕吐、失水、酸中毒。大便为水样、泡沫状，呈酸性，含有乳糖。有全身衰弱、无力、出汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛等。