地中海贫血分轻型、重型。如果轻型往往没有症状，或者有些人在做体检时候发现，血红蛋白浓度有轻度降低，红细胞比较小，会怀疑会不会有病。中型和重型往往贫血比较重，病人往往可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深，像啤酒或者茶，如果是重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾大，是重要的临床表现。确诊时查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20元-30元左右，若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250元-300元左右，一共是在500元-1000元不等。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，他们两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿。
