地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血筛查时首先需要进行血常规检查，价格在20元-30元左右，若血常规检查出异常，则需进行后续检查，如地贫基因分析等，而地中海贫血基因检查一般收费在250元-300元左右，一共是在500元-1000元不等。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，他们两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿。
只要患上静止型a地中海贫血这种疾病，就会出现严重的慢性溶血性贫血，以及溶血的现象，甚至会是患者产生重度型贫血，而患者的骨骼也会发生改变，面容憔悴，脾肿大变得很明显，得输血来维持生命。可能是父母携带的都是隐性的基因而到孩子这里就变成显性了。
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有，头大眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折，骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
轻度或静止型，可能完全无症状，也可能出现轻微贫血。而且大部分都是轻度或静止型，所以靠症状来发现地贫是行不通的。中度地贫可能除轻微贫血外无症状，也可能出现脾肿大，易感染，溶血等症状，注意这些症状不是地贫才有，所以有这些症状不一定就是地贫。重度地贫需定期输血，可出现前额突出，肝脾肿大等症状。
