遗传病有染色体异常疾病和基因突变疾病。染色体异常疾病又有性染色体异常疾病和常染色体异常疾病。性染色体异常常见疾病有:克氏综合征47(xxy),性倒错综合征(XX男性综合征),超雄综合征(47XYY),努南综合征等。
罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。
常见的遗传病有先天性肌强直、遗传性神经性耳聋、地中海型贫血、白化病、蚕豆病、血友病、色盲、先天性心脏病等。遗传病有些是显性遗传病,也有些是隐性遗传病,但并不一定会发病。
遗传病多种多样,是无法确定有多少种的。常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症,或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病,都有遗传因素,遗传病分为多种遗传方式,有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传,还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。
遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。