先天性巨结肠一般主要的检查方法有肛门直肠的测压法，其次也可以配合X平片，或者钡灌肠等方法的。确切的方法是组织活检的结果的，可以做一下肛门齿状线上的部位的组织，病理见异常的增生的神经节纤维束。
宝宝延迟了粪便的排出和腹胀，这很可能是先天性巨结肠。可以去医院检查，拍一张头部和侧面的腹部平片，然后就可以做出明确的诊断。定期排便灌肠治疗可以帮助排便。吃易消化的食物，如小米粥，避免刺激食物，如生食、冷食和辛辣食物。
先天性巨结肠的治疗包括保守治疗和手术治疗两种方法，保守治疗主要是适合于症状比较轻的，或者是没有完全确诊的先天性巨结肠的。手术治疗方法主要指的是肠造瘘术。一旦确诊了先天性巨结肠，要及时的积极的治疗，这样可以避免先天性巨结肠的严重并发症。
头胎是先天性巨结肠二胎可能是。
就先天性巨结肠病而言，就基因而言，的确存在某种遗传学上的偏移。我们已经在很多医生那里看到了。如果一次生下来的宝宝是先天性的巨结肠，那么就会出现二次的情况。但并不是一定会出现遗传的可能性，这只是概率的问题，不能说一次就一定能怀孕。一般来说，这个概率很低，也很低。我们也看了很多，第一个孩子是先天性的，但是第二个孩子却没有什么问题。我们的家人不用太过着急，只是说他们有基因的可能性很低。
胎儿先天性巨结肠一般是检查不出来的。
如果胎儿有先天性巨结肠的症状，孕妇在怀孕期间是不可以通过B超的方式检查出此病症，因为彩超主要是观察胎儿的发育是否有异常情况，而先天性巨结肠是肠管病变后形成的巨结肠，胎儿在腹中不能明显观察到肠管的变化，所以不能检查出患有巨结肠。建议孕妇在怀孕早期及时补充叶酸，预防胎儿发育畸形，定期前往医院进行检查，排除胎儿有发育异常的可能。
先天性巨结肠胎粪最早出现症状是婴儿出生后顽固性顽固，导致腹胀，是新生儿肠道最常见的异常，一旦确诊，早期手术，手术是治疗先天性儿童的唯一手段巨结肠，越早，手术越好，只有手术才能缓解症状，保守治疗效果不理想，最终选择手术治疗。
