神经性纤维瘤的外部特征是有咖啡斑症状的。但是咖啡斑症状并不一定就是神经纤维瘤。如果诊断出是神经纤维瘤，并且瘤体较多，还要进一步的进行检查，因为有的神经纤维瘤会造成视觉或其他神经部位的病变，因此要引起重视。
本病又名vonRec 神经纤维瘤
klinghausen病，常染色体显性遗传，由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常，常见为不全型和单纯型。皮神经纤维瘤来自周围神经及其间质，包括神经膜细胞。电镜可见在胶原间质组织中Schwann细胞分支。在咖啡色斑及临床正常的皮肤区，表皮细胞内可见巨大的色素颗粒，这在Albright综合征的正常皮肤内从未见到过。
