β地中海贫血41/42杂合是什么意思??

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β地中海贫血41/42杂合是什么意思??
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董树林 主治医师 巴中体检门诊部内科
擅长:消化病,风湿病,皮肤病
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指导意见:地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。β地中海贫血41/42杂合是位点基因异常。可以去血液科进一步治疗,常用去珠蛋白和输血治疗。
相关问答

地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血,发病原因是遗传因素导致的珠蛋白肽链合成障碍或减少引起的。由于这种贫血经常发生在希腊、意大利等地中海地区沿岸的国家,所以称为地中海贫血,也称为海洋性贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血是珠蛋白的组成异常,由于是基因引起,属于先天性的疾病,一旦出现无法治好,可以进行婚前检查,避免病变基因的胎儿出生,一旦出生,只能进行纠正贫血等对症处理。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血初筛阳性,提示有地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血携带者,就是指地中海贫血基因携带者,就是说,人体内携带着地中海贫血基因,但是病人并没有地中海贫血的症状,没有面色苍白,巩膜黄染等地中海贫血的表现。但是,地中海贫血基因携带者,与其它地中海贫血病人和携带者婚配以后,后代当中会出现各种类型的地中海贫血病人。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海贫血检查呈阳性可能是地贫患者或者基因携带者。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的病人终生需要输血和去铁治疗,治疗的方法只有进行骨髓移植。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

指导意见:你好,根据你的情况,SEA杂合地中海贫血是种基因遗传贫血,杂合是指基因杂合,不是杂合子,注意监测贫血情况,必要时输血治疗。多注意休息及清淡营养饮食,不要熬夜、劳累,不要吃辛辣肥甘厚腻食物。建议配合医生调理,有利于身体健康。请评价一下我的回答与建议,谢谢!

林良兜主治医师中医科广州421医院
擅长:反复呼吸道感染,肺炎喘嗽,口腔溃疡,营养缺铁性贫血,疳证,维生素D缺乏佝偻病,咳嗽,哮喘,鹅口疮,呕吐