唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。
有可能是胎儿染色体出现了异常,考虑是胎儿畸形的可能性比较大。去医院进一步检查羊水穿刺,如果是羊水穿刺是正常的,考虑是没什么事的,孕期定期检查胎儿的发育情况,合理饮食,适当锻炼,保持良好的心情。多吃些新鲜的蔬菜和水果。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺。
21三体的严重程度一般比18三体要高,如果孕期做唐筛检查有异常,那就去公立医院产科门诊就诊,完善无创DNA或羊水穿刺检查进一步明确。18三体、21三体,一般21三体更严重,18三体21三体都属于染色体疾病,主要是由于染色体异常引起的,往往都有智力发育的落后,患有先天性多发畸形,比如先天性心脏病,唇腭裂等。
18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。