主要是通过抽血化验的方式来排查的，但不能作为诊断的依据。贫血的严重程度取决于携带地中海贫血基因的类型和数量。轻度地中海贫血没有贫血或轻度贫血，可以像正常人一样生活。通常是以补血补铁的一些方式为主，当然要看具体疾病情况去判断治疗方案。
在怀孕早期进行筛查，怀孕十六周后可以去医院。如果胎儿在遗传诊断后被诊断为中度或重度地中海贫血，一般建议终止妊娠。如果是正常或轻度的地中海贫血，可以继续妊娠，住院后应注意做好妊娠工作，随时观察胎儿的发育情况。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
男性如果有地中海贫血，对生育功能一般不会造成影响，但是有可能会导致下一代出现这一种疾病，有可能孩子不能够正常的生活，如果夫妻双方都带有地中海贫血的基因，那么生下孩子有四分之一可能是正常的，有二分之一可能是地中海贫血的基因携带者，另外有四分之一是重型的地中海贫血。可以怀孕后查胎儿的染色体看是否正常。
可以看一下是否存在地贫基因缺失。如果是未见基因缺失，说明没有，如果是有杂合子，说明这是轻度的地中海贫血，如果是纯合子，多数都是中重度的地中海贫血。详细说一下检查结果或者给医生解读。
有可能会将基因遗传给孩子的，一般孩子出生后经常为携带者，发病的几率不大的，现在可以继续怀孕的，怀孕期间定期检查胎儿，排除先天性畸形等孩子出生后再做地中海贫血检查。
