本人前段时间在协和医院检查疑似为急性间歇性卟啉病,...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):本人前段时间在协和医院检查疑似为急性间歇性卟啉病,月经期发病,腹痛,腿部撕裂痛,有时电解质紊乱,呕吐,来月经后症状减轻,逐渐消失,请问有什么有效的治疗办法?曾经治疗情况和效果:做过B超,腹部及妇科彩超,均正常,结肠ct检查正常,9月末验血结果为:细胞内锌卟啉7.2,高于正常值,尿卟胆原呈阳性,尿卟啉呈阴性。想得到怎样的帮助:希望能够确诊是否为急性间歇性卟啉病,如果可以确诊,如何治疗?
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江彬彬 主治医师 安徽医科大学附属巢湖医院内科 三级甲等
擅长:多发性骨髓瘤,急性白血病,恶性淋巴瘤
问题分析:您好!根据您的描述,考虑急性间歇性卟啉病的可能性比较大,临床特征为腹部绞痛、顽固性便秘、精神症状和尿中排泄大量ALA及卟胆原。本病常在青春期发病,月经期易诱发发作。
建议您!明确该病需要根据临床表现、各项检查判断,其中PBG定性试验有特异性,对诊断较有意义,并可检出无症状的基因携带者。治疗上主要采取对症治疗,比如控制腹痛可用吗啡,如患者24h内症状无改善,可用正铁血红素治疗。要对该病进行积极的防治
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急性间歇性卟啉病是卟啉病中较多见,且最重的一种。是由于δ-氨基-γ酮戊酸(ALA)和卟胆原产生过多在体内蓄积所致,临床特征是,腹部绞痛,顽固性的便秘,精神障碍,以及尿中排泄大量的ALA及卟胆原。是一种常染色体显性遗传疾病。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

血卟啉病是不能完全治好的,只能够通过减轻的发作,平时要避免诱因,不宜服用各种引起症状的药物,避免过度疲劳,精神刺激和饥饿,饮酒,感染等各种诱因,来减少疾病的发作。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

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