胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
孕期如不自知地进行X检查通常不会造成胎儿畸形。
妊娠4～22周时胎儿最易受X线辐射而变形，从理论上说，孕妇服用超正常放射剂量可导致胎儿变形。常规X线胸片用量很小，胸透用量是胸片5~10次，按最多10次计，照干次才能超过标准，加之孕38天婴儿具有自我保护屏障，有些婴儿此时尚未到达子宫腔内，通常造不损伤。因此在孕期进行X光检查不需要多加忧虑，也不会造成胎儿畸形。
一般情况下，怕胎儿畸形可以做以下检查：
怀孕以后要按时产检，进行胎儿畸形的筛查。怀孕初期做NT检测，怀孕11-14个星期是NT检测的最好时机。唐氏筛查在怀孕15-20个星期进行，唐氏筛查主要是对唐氏儿进行检测。孕妇在怀孕20-26周可以到医院左右四维彩超，可以检测到胎儿在子宫中的发育状况，也可以判断出胎儿有没有出现身体的异常和器官异常。
羊水穿刺检查，顾名思义，首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本，对羊水里面的成分来进行分析，进而发现宫内胎儿的生长发育情况，有没有先天性的疾病或者移转性的疾病，叫羊水穿刺。
羊水穿刺前，孕妇需要抽血进行血常规、乙肝、梅毒、艾滋病的检查。做血常规检查的理由：羊水穿刺前做血常规检查是为了确保孕妈咪身体及胎儿状况良好，可以承受羊水穿刺检查。乙肝、梅毒、艾滋病的检查的理由：羊水穿刺检查是通过长针穿过孕妇肚皮直达羊膜腔抽取羊水，这是一种有创的侵入性检查，而一般侵入性操作都要查传染病方面的，如乙肝、梅毒、艾滋病等，以免造成胎儿感染。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
