马凡综合征是一种很常见的病症，它会影响到心脏的大血管和瓣膜，会导致主动脉瘤和瓣膜的病变，这种疾病最常见的表现就是在活动后出现胸闷、憋气、咳嗽，如果是主动脉瘤者，很容易发生主动脉夹层，主动脉瘤破裂，会有猝死的危险。若影响到眼睛，就会造成晶体脱落而致盲。其它的一些症状，比如手指拉长、脊柱侧弯等，通常很难被发现，也很容易被忽略。
马方综合征又称为马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传。
马方综合征是一种常见的先天性疾病，其临床症状包括：蜘蛛样的手指、脊柱脱位、肢体细长等，以及高度近视等晶体病变，还有冠状窦瘤、二尖瓣脱垂等心血管变化症状，以及肺部、硬腭等发育不良。马方综合征是不能彻底治愈的，需要在医生的指导下进行治疗，能够控制病情，促进身体恢复。
马方氏综合征为结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传病，有一定家族史。该病表现包括四肢长骨较长、身材较高、胸部扁平、脊柱畸形、脊柱侧弯，患者可能出现驼背、鸡胸、漏斗胸等。还可出现骨骼系统损害。
小儿马方综合征属于常染色体显性遗传，也就是说从胚胎发育的过程中就已经是注定了，是从受精卵时期就已经注定了，马方综合征因为属于是遗传性性疾病，这种疾病在临床表现上往往是手指、脚趾都比较细长，另外身高也会比正常人高，大部分伴有心血管方面的异常，比如伴有心脏瓣膜病、主动脉瘤等情况。
马方综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，它为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤，可以造成动脉瘤破裂。表现有骨骼、血液、肌肉系统，主要是四肢细长、蜘蛛痣、上半身比下半身长、头颅畸形、肌肉不发达、关节过度伸展，有时候可见漏斗胸、鸡胸、脊柱后突。
目前尚无特效治疗，对症治疗可缓解症状。可缓解肌肉强直及其他帕金森症状，氯苯氨丁酸可减轻痉挛，金刚烷胺可改善共济失调，再通过理疗、康复训练，从而使尽可能维持最高的生活自理能力。
