前天做唐氏综合征、开放性神经管缺陷筛查,胰岛素依赖型糖尿病的结果写的是 是,是什么意思
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
开放性神经管缺陷是一种,主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷,包括无脑儿,显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病,而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的,是多基因遗传的因素为主,而环境因素为辅。
唐氏综合症的筛查,需要对孕妇的血液进行检测,并根据怀孕的时间、年龄、身体状况等临床资料进行全面的综合评估,从而确定唐氏综合症的患病几率。如果做这个检测存在一定的危险性,建议做一次羊膜腔穿刺,或做一次绒毛检测,或是做一次脐血穿刺,以确定胎儿有没有唐氏综合征。唐氏儿一旦出生,即便是成功生产,也会造成发育不良和先天缺陷。
一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。
唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。