β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变.....

会员72054250 8月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子属什么型
曾经治疗情况和效果:

β地中地中海贫血基因分型结果为基因突变,CD17位点突变基因杂合子

想得到怎样的帮助:

属轻型还是重型

医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
李玉 医师 内科
擅长:过敏性紫癜,紫癜性肾炎等紫癜疾病的诊疗
问题分析:你好,根据你的描述,可能是患上的过敏性紫癜,过敏性紫癫患者的皮疹呈出血性和对称性分布红色斑点状,常分布于双下肢,以踝、膝关节周围多见,也可见于臀部及上肢。
意见建议:建议去大城市的医院检查治疗比较好,平时注意过敏源,尽量不要与之接触,加以远离,以免紫癜复发。
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宋昌杰 医师 河北省威县宋昌杰口腔诊所五官科
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎
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指导意见:是一类由于常染色体遗传性缺陷,引 起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶 血性贫血
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相关问答

按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。

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地中海贫血基因检测报告其实主要的内容就是,是否有地中海贫血又或者是否有异常的,基本上如果说有异常的情况下,医师都会提前和患者交流的,一般有地中海贫血,其实是可以在怀孕之前通过血常规和血红蛋白电泳等方法,发现携带者再进行进一步的基因检测。

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如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。

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地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

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地中血是一组遗传性溶血性贫血,由于基因缺陷导致的血红蛋白中一种或多种珠蛋白组合缺失,出现进行性贫血肝脾肿大黄疸发育不良的。如果治疗不及时可以激发肝肾心衰,多功能器官衰竭。

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