3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。
如果只是初步的筛查,就是要做红细胞的渗透脆性试验,大概需要20元,两天后就能出报告。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查,8块钱。如果要做地中海贫血基因分型全套,需要368元,7日内出报告,单独的α是130,β是238元,α-地中海贫血突变是400元,都是7日内出报告。
中度的地中海贫血是很严重的。地中海贫血的症状表现为皮肤苍白、贫血、头晕、肝脾肿大和疲乏无力等,更有严重者甚至会出现晕厥等现象。平时饮食上多吃一些鸡肉、大枣、牛奶、鸡蛋、桑葚和花生等食物,来补充身体。平时也要多注意休息,不能太劳累。
怀孕地中海贫血症状比较轻的孕妇,不需要特殊处理,只需按时产检、出现症状对症治疗即可。症状比较严重的孕妇,需要药物治疗,并且需要检查胎儿是否也同样患有地中海贫血,根据情况决定是否可以继续妊娠。
地中海贫血不能补铁治疗,因为地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于基因缺陷或基因突变,导致了珠蛋白肽链合成障碍出现了溶血性贫血的症状,地中海贫血不会铁元素缺乏,如果给予补铁治疗,容易造成体内铁元素蓄积,最终引起铁过载,对肝脏,心脏等重要器官产生毒副作用。
地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。