年龄29体重48kg16周2天唐氏高危1:196高危开放性神...

会员71384886 孕妇 29岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
年龄29体重48kg16周2天唐氏高危1:196高危开放性神经管缺陷:0.64MOM低危18/13三体风险率:1:4512低危AFP;19.03ng/ml0.64MOMFree_β_HCG;32.57mIU/ml2.61MOMuE31.34nmol/L0.39MOM请问各位专家,这个唐氏综合征产前筛查结果需要做什么检查确诊?
想得到怎样的帮助:

对于这个筛查结果应该做做什么检查确诊?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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吴利水 医师 电白县罗坑卫生院儿科 一级甲等
擅长:百日咳,小儿呕吐,小儿流行性感冒,小儿急性喉炎,小...
已帮助用户: 7497
问题分析:你好,这个筛查结果问题就是21-三体综合征大于1/270,属于高危。
意见建议:有两个检查可以做,一是无损DNA检查,二是羊水穿刺,其中羊水穿刺最为准确。
相关问答

唐筛如果出现开放性神经管缺陷高风险,是暂时观察的。因为唐筛是初筛,它对于开放性神经管缺陷只是初步筛查,开放式神经管缺陷怎么确诊?它是在B超底下,发现胎儿器官发育的异常,所以一旦出现唐筛开放性神经管缺陷高风险,就要高度警惕,或者提醒B超医生,进行仔细的筛查,胎儿有没有器官的畸形,如果没有畸形是可以继续妊娠的。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

开放性神经管畸形高风险的孕妇,应该尽可能的完善产前检查,尽早的进行产前诊断。开放性神经管畸形是多基因遗传疾病,当今社会不断恶化的环境因素,常导致其发生。这种疾病其实是一种大脑智商缺陷,主要包括无脑儿和显性脊柱裂等严重畸形。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

开放性神经管缺陷的风险值大于2.5,不一定不能保留胎儿,因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性,就是胎儿正常,但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性,就是胎儿异常,但是筛查结果却是低风险。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。

张捷主任医师外科武汉大学中南医院
擅长:采用立体定向手术及脑深部电刺激等方法治疗帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、痉挛性斜颈、舞蹈症、脑性瘫痪、抽动秽语综合征等运动异常性疾病;采用定向手术和吗啡泵等治疗顽固性疼痛、癌性疼痛;采用微血管减压术及射频毁损术等治疗面肌痉挛、三叉神经痛;采用定向手术进行大脑深部病变的活检及治疗等。

开放性神经管缺陷是一种,主要导致大脑智商严重障碍的出生缺陷,包括无脑儿,显性脊柱裂。这种疾病是一种多基因遗传病,而环境因素也常常导致疾病的发生。就目前比较集中的观点是这样认为的,是多基因遗传的因素为主,而环境因素为辅。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗