我弟弟患有肌营养不良,我们家族没有任何...

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我弟弟患有肌营养不良,我们家族没有任何人患此病,我是姐姐,身体正常,我想做基因检测,看我是否是携带者,我现在佛山,请问这边可以做基因检测吗?谢谢
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
苏振超 医师 冠县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科疾病
病情分析:您好,目前你的情况,建议看神经内科,检查一下看看。不一定遗传,祝你健康
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基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性以及坏死,诱发肌肉萎缩,导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部,这就是眼咽型肌营养不良,病变发生在肩部、面部、肱部,就是面肩肱型肌营养不良。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

双侧上睑下垂,通常为对称性,部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱,吞咽困难,构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢,但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系,不同治疗方式所需要的费用也会有所不同,还有地区不同,物价水平也会有所不同,患者身体素质,病情都会影响治疗费用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

主要做血生化检查。血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标,还要做基因检测,运用分子生物学技术,对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析,从DNA水平上进行诊断。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。