一般情况下，脊髓空洞的原因有多种，最主要的原因是由先天性缺陷导致的，也就是所谓的小脑扁桃体下疝。因为小脑扁桃下疝气会阻碍脑脊液的正常流通，导致脊椎孔隙形成。
此外，慢性脊髓蛛网膜炎、脊髓内肿瘤如室管膜瘤、星形细胞瘤等、椎间盘突出、黄韧带钙化、脊髓梗死、脊髓外伤等病因，也可以通过对这些实质性损害或压迫脊髓，影响脑脊液循环的机制，引起脊髓空洞症。
脊髓空洞症是各种原因引起的脊髓内空洞形成，会使患者出现一系列临床症状，节段性分布的痛温度觉丧失，但触觉和深部感觉等常完好保留或仅有轻度减退的分离性感觉障碍。
脊髓空洞症是一种缓慢进行性脊髓退行性病变，是在先天性或后天性致病原因的作用下使脊髓中央管扩大或形成管状空腔，其周围胶质增生，进而引起受累的脊髓节段神经损害症状。
脊髓空洞症的治疗方法为手术治疗，这是因为目前没有确切的药物手段使脊髓空洞减小或消失，也难以使病者的症状得到持久和有效的控制，目前主流的手术治疗方法为脊髓空洞分流术和颅后窝减压术。一般对于有明确小脑扁桃体下疝和相应脊髓空洞表现的病者，都采取后颅窝减压术。
脊髓空洞症是一种缓慢进展的，脊髓变性疾病。病变位置多见于颈部骨髓。主要发作于20到30岁的青年，偶尔发生于儿童。起病比较隐匿，且病情进展缓慢。最早的症状.有双手和前臂皮肤痛觉，温觉丧失。但患者通常在手背灼烧和刺伤后才发现自身的痛觉和温觉的丧失。还会扩散范围到双侧的上肢及胸背部。目前无特效治疗方法，主要采取手术治疗。
脊髓空洞症在不同的神经影像学检查上，可以有不同的表现，例如在CT平扫检查时可以见到髓内边界清楚、脑脊液密度的囊腔。如果脑脊液内蛋白含量较高，则不容易发现此类囊腔。在CT脊髓造影上可以见到对比剂进入空洞内，从而显示为脊髓内的高密度影。
