小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
先天性的癫痫的治疗主要的应该用药物治疗才行的另外就是有一定的遗传性。结合病史，临床症状及脑电地形图诊断，可以是口服抗癫痫药物治疗的，注意监测癫痫血药浓度，控制癫痫平稳的可以看染色体有无异常的情况再考虑。
一般情况下，先天性脑积水是否能治好，要根据具体情况来定：
先天性脑积水又叫做婴儿性脑积水，与中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为等原因有关，患者可能出现大头娃娃症状。先天性脑积水是否能治好，要根据治疗时机来定，通常病症越轻，治疗越早，效果越好。
日常生活中，家长要多给宝宝喝水，要让宝宝多休息，保持环境安静，保持室内空气新鲜、流通，室温以20℃-24℃为宜，相对湿度约60%。
通常来说，先天性心肌病是否能治好取决于具体情况。
心脏病是一类比较常见的循环系统疾病。循环系统由心脏、血管和调节血液循环的神经体液组织构成，循环系统疾病也称为心血管病，包括上述所有组织器官的疾病，在内科疾病中属于常见病，其中以心脏病最为多见，能显著地影响患者的劳动力。而先天性心肌病是否能治好取决于具体情况，如果症状比较轻微，可能不能治好；如果症状较重，通常可以治好。
先天性成骨不全症一般不能治愈，但能通过积极的治疗控制病情，改善生活质量。
通常情况下，患者出现先天性成骨不全，可能是体内染色体发生变异引发的。先天性成骨不全症的治愈率是比较低的，但是可以通过积极的治疗缓解成骨不全的症状，也能够控制病情的发展，降低患者的痛苦，改善患者的生活治疗。因此，建议患者积极进行治疗，在日常生活中要注意骨骼的护理，不要剧烈运动。
