胎儿膈疝多因先天发育不良所致。
临床上常见到胎位异常或妊娠高血压疾病等因素造成的新生儿膈疝，也可因先天性心脏病所致。对婴幼儿膈疝，尤以胸腹裂孔疝最为突出，常伴有肺部发育不全，且年龄愈小，病情越重。在处理上必须要根据患儿的实际情况以及心肺复苏和外科技术的发展水平来决定是否需要进行剖腹探查或修补。对手术时机选择问题，应及早由急诊手术向提高肺功能过渡、减少肺动脉高压后，再次择期手术后愈合情况相对更好。如果在这一过程中没有及时发现，或者不重视的话，则可能造成患儿出现呼吸困难、肺出血等并发症。
对创伤性膈疝，原则早发现、早诊断，早期采取手术治疗。如果确诊后没有采取积极有效的措施的话，则需要对其进行适当的保守治疗。通过早诊断，及时处理，多数膈疝都能根治，延误诊断和治疗是膈疝致死的重要因素。对严重的膈疝患者进行积极有效的干预措施是非常必要的。
婴幼儿隔疝的发生是由于先天性膈肌发育不好引起的，右侧的膈疝可以使肝脏部分疝入胸膛，由于疝入胸腔的肝脏压迫了肺组织，胸腔的容积减少，肺部不能够正常的进行气体交换，引起新生儿出现呼吸困难。
小儿反复的肺部感染能够引起咳嗽、气喘，情况严重的时候还能够出现呼吸窘迫，有不同程度的发热，高烧不退，患者胸部呼吸运动减弱，饱满的肋间隙增宽，心脏向健侧移位，腹部凹陷成舟状腹，一般都需要通过修补膈肌的手术治疗来解决。
膈疝是腹内疝的一种。膈疝是由于先天发育不全或后天因素所导致的膈肌缺损、薄弱，进而引发的膈肌部位的疝气称为膈疝。导致膈肌薄弱缺失的先天性因素一般为先天发育不良，导致膈肌薄弱缺失的后天因素一般是外伤、剧烈腹压增高等因素。
纵膈疝是两侧胸腔内压不均，导致压力较高的一侧胸腔内压部分肺胀，纵膈结构薄弱区突然进入压力低的一侧胸腔，两侧胸膜腔内压恢复平衡。
若一侧有肺大泡、张力性气胸、胸腔积液、肺囊肿、局限性阻塞性肺气肿、肿瘤等回一侧的情况。肺腹胀全肺切除术后因一侧胸腔病变，瘢痕收缩，将健侧胸腔部分肺胀，通过纵膈结构薄弱区，进入胸腔。如肺组织纤维化、瘢痕收缩、慢性胸膜炎，严重的会影响回心血流量、血循环呼吸功能，导致心衰呼衰，治疗主要是处理原发病。
胎儿膈疝一般建议不要，可以进行流产。
一般胚胎在生长过程中，由于外界的因素和药品等因素的作用，导致了膈疝的形成，而这种情况与遗传无关，特别是在妊娠2-3个月期间，正是胚胎生长的最重要时期，任何一个不舒服都会导致子宫出现畸形，如果诊断为胎儿先天性腹股沟疝气，最好选择做人流手术，以免造成更为严重的后果。
