先天性睾丸发育不全综合症其个体表现为男性，以幼年及少年时期体征不明显，而到青春发育时期逐渐出现乳房增大、胡须、阴毛及腋毛稀少、肩窄、臀宽等女人体态。一少部分有女子性情，外生殖器仍具备男性特点，但睾丸小而软，性功能低下，精液无精子。
儿童左侧睾丸有少量积液，如果是初生婴儿在睾丸鞘膜积液常在两岁前自行消失，故不急于进行治疗。若两岁后尚不消失。则行穿刺抽液。多数经抽吸后，不再复发。还可以考虑手术治疗。
睾丸发育不全无精需要尽早的进行确诊，自幼就应该进行强化的训练和教育，促进智能的发育和正常的体格形成，从11到12岁开始可以给予雄性激素进行治疗，可以采用长效的雄性激素药物服用。
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，有可能是遗传性因素引起的情况，可以去医院进行治疗，平时需要注意饮食，以清淡为主，避免辛辣刺激的食物。
阴囊左侧没有睾丸，并不是说宝宝没有左侧睾丸，而是睾丸在腹腔或腹股沟管内，没有下降到阴囊内，临床上称为隐睾，可以做个彩超，找一下左侧睾丸的位置，目前可以保守治疗，如果保守治疗无效，可以早日行睾丸下降固定术。
可以注射雌激素，可采取促性腺激素肌肉注射或者是垂体激素泵来进行治疗，治疗时间会在半年，较多人会在治疗过后产生精子，且精液量会明显增多，喉结、胡须以及腋毛等也会逐步产生，当产生精子之后，可以进行精子冻存，或者是准备生育的工作。
