去重庆和广东中山几家医院检查都说是视网膜色素变性。
确认一下有没有是其他类型的眼科病的可能。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
问题分析:是否出现问题,存在概率性问题,如果已经结婚怀孕了,那么后期需要进行相关的排畸检查。
指导建议:做好常规性的产检和各项排畸检查,例如羊水穿刺,四维彩超等。一般如果有异常的话,大多数通过这些排畸检查出来的。
也许,是因为近亲婚姻而产生的后代,有可能得心脏疾病,智力迟钝,天生的听力障碍,甚至是天生的瞎子。
同时容易得多种遗传性的遗传性疾病,如:高血压、精神分裂、无脑儿、癫痫病,以及近亲属通婚所生的孩子。由于近亲属通婚,夫妇间的遗传特征比较相近,因此很可能将不良情况遗传给下一代。因此,建议患者不要近亲结婚,以免造成不良后果。
不能生孩子,因为近亲结婚,生下来的孩子畸形的概率非常高,也会导致智力障碍的现象发生了,一定要慎重考虑再做决定,其实也可以考虑领养一个孩子,没有必要非要自己的孩子,这样危险性太高了。
近亲结婚是指三代以内的直系亲属通婚,他们三代以内有共同的祖先,血缘关系越近的亲属结婚,下一代发生一些遗传性疾病的风险越大,一般影响三代人,如果近亲结婚出现了遗传病,那么他的下一代人,发生遗传疾病的概率可能高50%的,所以法律还是禁止三代以内通婚的,近亲结婚会增加遗传性概率的发生概率。影响比较深远。