遗传性小脑共济失调的治疗主要包括药物治疗、手术治疗、康复治疗等。
1.药物治疗:丁螺环酮、金刚烷胺、加巴喷丁联合使用可以缓解与共济紊乱有关的临床表现;左旋多巴或多巴胺受体激动剂能减轻锥体系统的不适,如肌肉僵硬;拉莫三嗪可减轻其它的临床表现,如走路姿势不正常。
2.手术治疗:可采用视丘裂伤。
3.康复治疗:适当的理疗和康复训练可以改善病人的生活质量,但是不能使病人的康复时间延长。
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病。会出现肢体进行性共济失调、发音困难、弓形足等。易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等并发症。
遗传对称性色素异常症目前还没有有效的治疗手段,尽量避免日光照射,虽然不会引起遗传对称性色素异常症的皮肤表现,但是会加重皮肤的色素沉着。
1、一般建议避免日光照射,日光会加重皮肤的黑斑,夏重冬轻,表现为季节性的改变。有些学者认为,使用高因子的防晒产品具有一定的效果。
2、国内报道了Nd:YAG激光等532nmQ开关的治疗,其效果尚需进一步证实。
3、国内外已有文献报导采用分段CO2激光疗法,疗效确切,安全性高。
通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。
一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。
一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。