遗传性运动失调性多发性神经炎有啥并发症?

会员67175338 16岁 已回复
我的孩子小的时间就检查出来有心脏病,而且还有夜盲,视力也不是特别的好,但是不知道为什么最近一段时间总是觉得孩子肌无力的样子,去医院检查下来才知道是遗传性运动失调性多发性神经炎。遗传性运动失调性多发性神经炎会引起什么并发症。
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
田力 医师 郭庄煤矿卫生所内科 一级
擅长:高血压,大叶性肺炎,哮喘,阻塞性肺气肿,II型糖尿...
已帮助用户: 13240
问题分析:您自述患者是遗传性运动失调性多发性神经炎,这个疾病可以出现很多的症状,主要是出现眼部病变,神经病变等等,另外,还可以出现皮肤、心脏、骨骼的异常
意见建议:因此,既然患者现在确诊为该疾病了,那么现在主要是采用低植烷酸的食物,必要时进行血浆置换的治疗为好
有用0
关注
宋昌杰 医师 河北省威县宋昌杰口腔诊所五官科
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎
已帮助用户: 111388
指导意见:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎会表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊,四肢无力、口齿不灵等。多为近亲结婚所致。
有用0
相关问答

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

指导意见:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎会表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊,四肢无力、口齿不灵等。多为近亲结婚所致。

宋昌杰医师五官科河北省威县宋昌杰口腔诊所已帮助用户:111388
擅长:龋齿病,牙龈炎,牙周炎

指导意见:本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。   维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

王松男副主任医师内科锦州市中心医院已帮助用户:0
擅长:擅长高血压及并发症,冠心病,心律失常,心衰等心内科常见疾病的诊断与治疗。

问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降,视野缩小,晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等。
意见建议:主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。

张晓庆内科潍坊医学院已帮助用户:138
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染等疾病