家族性地中海热

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全部症状:肚子痛,吐酸随,体温高于38°

发病时间及原因:每年2至3次

治疗情况:病症无法准确确诊,但发病时类似阑尾炎
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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家族性地中海热是遗传性疾病。相关的基因因地中海热(Mediterraneanfever)而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,就像在FMF,就不能发挥这一调节作用,病人则表现为发热。现在正在研究该病所涉及的其它基因以及该病的治疗。
治疗方案

  家族性地中海热糖皮质激素对阻止或治疗本病无效。预防性的秋水仙碱1.2~1.8mg/d可减少发作频率,可能延迟淀粉样变发生,淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,治疗剂量的秋水仙碱在家族性地中海热淀粉样变的患者中大大多于1.5mg/d,这些仅对那些原始血清肌酸酐水平低于1.5mg/dl的患者有效,可使90%的患者完全缓解或纤维物质沉淀得到明显控制。 家族性地中海热治疗非常简单、廉价,而且没有较大的药物副作用。目前,秋水仙碱是唯一用于治疗家族性地中海热的药物。诊断本病后,患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右,30%的病人可获得部分效果,5~10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作,而且可以减少淀粉样变性的危险性。因此,对于医生来说,重要的是要反复向病人及其父母解释每天遵医嘱服药的必要性。病人的依从性非常重要。如果建立了这种依从关系,那么患儿则可以正常生活,寿命正常。没有医生的指导,父母不能减量药物。
  已经开始发作时,不应该改变秋水仙碱的用量,增加剂量是无效的。重要的是预防将来的发作。还没有与秋水仙碱有相互作用的药物可以加用。有几项研究是关于其他的治疗方法的,如γ干扰素、抗-TNF治疗和沙利度胺。但是还没有关于这些药物有效性和安全性的足够资料。
相关问答

地中海贫血,也叫做海洋性贫血,是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常,而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血,而且有贫血的家族史,就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规,以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血,而且血红蛋白电泳有异常,基本上可以确定地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

在孕期,地中海贫血是比较严重的。贫血母亲在怀孕之后,胎儿的发育容易出现心脏发育异常,提示对胎儿进行超声心动图检查。因为有先天性心脏病或其先天畸形可能导致早产。父亲须排除地中海贫血。如果是重度贫血,应及时去正规大医院治疗。贫血并非剖宫产指征,但是会导致患者的产后出血的危险性增加。如果出现这种情况,应该去正规医院检查治疗。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

孕妇地中海贫血可以采用以下办法,具体分析如下:
地中海贫血是一种不能治疗的先天缺陷。地中海贫血的孕妇,建议男方也检测一下地中海贫血,如果两人均患有地中海贫血,建议做遗传学咨询和胎儿基因检查,以免出现重症地中海贫血的小孩。如果地中海贫血属于轻微的,可以多吃猪肝、樱桃等富含铁元素的食物来补充,一旦出现中重度贫血,要及时到医院就诊。

张露副主任医师妇产科山东省立医院
擅长:围产期保健,妊娠合并症,子痫前期,前置胎盘,胎盘植入,胎儿异常,双胎妊娠,子宫肌瘤,卵巢囊肿,以及妇科恶性肿瘤。

孕妇地中海贫血可能会出现头晕、乏力、食欲下降等症状。
妊娠期间地中海贫血,会导致孕期出现眩晕、疲倦、食欲下降、胃纳差等症状。如果是地中海贫血,会对胎儿的生长发育造成一定的影响,如果宝宝的皮肤变得很黄,皮肤也会变得蜡黄。妊娠地中海贫血不会很快得到缓解,需要在医生的指导下进行治疗。日常生活中要注意饮食均衡,多休息,养成良好的生活习惯。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

可以吃含铁量比较高的食物,比如鸡蛋、牛肉、海带、豆制品以及动物内脏,例如鸡肝、鸡肾等,以及富含维生素c的水果,维生素c有利于食物当中的铁吸收,而且铁离子可以促进以及改善地中海贫血相关症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

小儿地中海贫血属于遗传性溶血性贫血,因珠蛋白生成障碍导致,主要表现包括;1、疲倦、乏力;2、面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白;3、头晕、眼花、耳鸣;4、抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大;5、特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。