染色体异常的表现可以是数目异常，也可以是结构异常。具体情况分析如下：
人有23对染色体，每一条染色体对应的部位、器官不同，如果第21号染色体异常，患儿会出现特殊面容，如眼裂小、眼距宽、耳位低、智力障碍，并且可能会常合并心脏畸形和消化道畸形，一般不同的染色体异常会导致不同的临床表现，具体问题具体分析。
染色体异常多是会并发神经系统发育迟缓等情况的，或者是一些先天性疾病的。具体是需要结合染色体异常检查明确的，不一定是表现发育迟缓等情况的，导致智力发育障碍或者是出现畸形等情况的。
染色体异常对身体伤害很大，可能会导致不孕不育出现，而且在怀孕之后也可能会引发胎儿畸形，或产生一些先天性的疾病。染色体是不会改变的，染色体异常是不可能进行治疗的，但还要看具体的是什么异常才好具体判断。
习惯性流产与夫妇染色体异常可能有关。
习惯性流产和夫妇双方染色体异常有一定关系，特别是某些染色体异常，更是引起早期流产的最常见病因，一半以上的胚胎染色体异常相关。染色体异常有数目异常和结构异常两种类型，数目异常在三体中占第一位。因此，对部分患有习惯性流产的妇女来说，特别应检查夫妇染色体有无显著异常。另外在妊娠期间如果出现了染色体畸形的话，那么很容易造成胎儿发育障碍或者先天畸形而影响到下一代的健康成长。
染色体异常的患者需要根据病人的具体病情，以及遗传的程度，来判断是否可以怀孕。如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕，可以正常要孩子。如果是染色体平衡易位携带者，有后代染色体异常导致反复流产可能，但可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产。
如果是颜色体异常的情况下，一般是不要小孩的。所以需要先到医院去做一个详细的检查，看看是什么原因引起的染色体异常。可以去医院做个空腹抽血化验。性激素六项。同时需要做一个染色体检查。在检查完以后再对症治疗。治疗好以后再要小孩。
