遗传性运动失调性多发性神经炎的症状

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最近一个老同学,听说是得上了一种的病了,是叫做遗传性运动失调性多发性神经炎的,已经在医院里治疗着了,真的是没有听说过这个病的。遗传性运动失调性多发性神经炎的症状
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黄园园 护士 阳信县人民医院其他 二级甲等
擅长:孕期营养保健,乳母营养保健,婴幼儿营养保健
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问题分析:你好,遗传性运动失调性多发性神经炎是一种非常罕见的常染色体隐形遗传性疾病,主要表现为视力下降、夜盲、肌肉萎缩、感觉障碍、小脑性共济失调等症状。
意见建议:你好,本病目前还没有有效的治疗方法,血浆置换是治疗本病的唯一方法。
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方罡明 医师 南部县南隆中心卫生院内科 一级甲等
擅长:急性胃炎,酒精性肝病,II型糖尿病,高血压脑病,反...
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问题分析:根据你的情况分析你想知道遗传性运动失调性多发性神经炎的症状,一般典型症状: 位置觉、震动觉减退、眼球震颤、步态不稳、周围神经损害、感觉障碍、运动失调、当然还有不典型的症状存在的,
意见建议:请不要担心,要在精神上给朋友打气,鼓励朋友战胜疾病,这也是可以治疗的疾病,主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。
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相关问答

通常情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎是亲结婚等导致的。
遗传的运动失调性多发性神经炎是一种由近亲通婚引起的常染色体隐性遗传疾病。由于先天的酶缺乏,导致体内的植烷酸积累,从而造成视网膜、骨骼等多脏器损害。已知的两个突变基因分别为PHYH和PEX7,这两个基因都与植烷酸的代谢有关,这些突变基因可以通过特殊的途径影响植烷酸的降解,从而使植烷酸浓度增高产生毒性作用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎吃以下食物比较好:
遗传的运动失调性多发性神经炎需要控制高含植烷酸的饮食,缓解其周边神经和小脑病的影响。推荐食用动物脂肪,牛肉,乳制品等,以及鱼类,比如金枪鱼,黑线鳕鱼等。推荐在膳食中添加糖分,以保证每日的卡路里供给。
需要注意的是,平时要注意避免过度劳累,不要进行重体力劳动,重视饮食禁忌,少食或慎食。

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一般情况下,遗传性运动失调性多发性神经炎要做以下检查:
1.产前诊断:如果有遗传问题,可以做产前诊断。羊膜上HA酶活力下降可以作为患者疾病的确诊依据。
2.脑脊液:脑脊液细胞数、氯化物及糖类都是正常的,但通常有较多的蛋白质和细胞的分离。可以将遗传性运动失调性多发性神经炎与脑组织的炎性病变进行区分。
3.血清或组织内的植烷酸含量测定:血浆、红细胞、肝脏、心脏、肾脏及横纹肌肉中的植烷酸浓度均较高,一般怀疑有遗传性运动失调性多发性神经炎。

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多发性神经炎的常见病因多为中毒,各种急慢性感染、变态反应、过敏、营养代谢障碍、继发性疾病等。主要表现为:肢体远端的感觉麻木、疼痛、感觉过敏,呈袜套样分布;肌张力低下,肌力降低、腱反射减弱或消退、肢体末端发凉、皮肤苍白、发绀、少汗等。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

多发性神经炎的常见病因多为中毒,各种急慢性感染,过敏,营养代谢障碍、继发性等。主要表现为肢体远端的感觉麻木,疼痛,感觉过敏,呈袜套样分布。肌张力低下,肌力降低。腱反射减弱或消退,肢体末端发凉,皮肤苍白,发绀,少汗等。多发性神经炎可对症给予营养神经的药物。

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多发性神经炎是有多种原因的,比如中毒、营养代谢障碍、感染、过敏、变态反应等所引起的多发性末梢神经损害的总称。临床主要表现为肢体远端对称性的感觉、运动和植物神经功能障碍。肢体远端对称性感觉主要表现为感觉的异常,比如疼痛、麻木、过敏、感觉减退,常呈手套、袜套的感觉异常。

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