如果先天基因缺失或突变,现在的医学对这方面有什么好的治疗方案...

会员4885873 10岁 已回复
全部症状:肌酸酶是常人几百倍,孩子只长身体,但不长肌肉,如今已经不能站立!

发病时间及原因:2007年
可能是先天遗传
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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于忠海 医师 威海文登中心医院妇产科 三级甲等
擅长:妇科人流,妇科炎症
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你好朋友这样的疾病国内现在没有好的办法,因为这样属于染色体方面的疾病
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相关问答

基因突变肯定比基因未突变要严重,基因突变之后,药物治疗效果差,化疗药物不能起到很好的作用。部分中期肺腺癌患者首选手术切除治疗,术中对肿瘤所属的淋巴结进行根治性的淋巴结清扫术,术后进行肿瘤病理学检查,以明确具体的病理学分型,基因分型,淋巴结转移情况,并且有针对性的进行术后辅助化疗,放射治疗以及靶向药物口服等方法。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

如果基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。原因多样,有自发的突变,这是生物进化的关键一步。有人工诱变,物理因素如用射线,激光等,化学因素,如亚硝酸盐等,生物因素,如病毒、细菌等目前不可治疗。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

肺腺癌的基因突变阳性说明是得了这个肺腺癌上,阴性说明是正常的。随着医学技术的高度发达,治疗肿瘤的手段也是越来越多,有传统的手术治疗、化疗、放疗、中医治疗,目前还有基因疗法。比如小细胞肺癌,就是通过基因疗法进行治疗,有效率大大的提高了。放松心态不要过于紧张,只要多多转移注意力不在很紧张癌症就会有助于恢复,积极的进行治疗,效率是很好的。使用药物可以有效控制癌细胞转移扩散,能够增强机体免疫功能以达到抑制癌细胞生长,增强机体免疫力,最终有可能达到战胜癌症的目的。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

如果肺腺癌病人的基因发生突变,这证明癌症已经发展到了更严重的程度,还可能导致癌细胞的转移和扩散,这将对病人产生巨大的影响,甚至导致癌症病人在短时间内死亡。如果没有基因突变,这证明是良性肿瘤,可以通过手术治疗。手术后,应更加注意休息和饮食安排,以避免疾病复发并控制疾病。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

癫痫又叫羊角风,是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。癫痫病应坚持较长时间的治疗。癫痫完全控制后,才可考虑逐渐停止治疗,减少剂量过程也需1年以上,切忌短期或突然停止治疗,病程越长,剂量越大,停止治疗越要缓慢,少数可能需终身治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治