一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
对于神经性的膀胱，一般不推荐服用任何的药物。可以选择自行导尿，也可以选择膀胱造瘘术。
患者出现神经源性膀胱要经常检查肾的情况，以确定肾有没有受损。病人要注意营养平衡，多摄入维生素丰富的水果，比如：苹果、香蕉、奇异果等，多摄入纤维素丰富的蔬果，比如：西兰花、莲藕、胡萝卜等。不能食用辛辣刺激的食品，也不能使用肾毒的药物，术后要经常更换造瘘器。
拇外翻是因为其局部的骨组织结构发生了变化，因此，用药一般是无效的。
想要纠正拇外翻，需要做外科手术，首先是把跖骨截骨，然后把脚趾放正，再进行重新固定，这样截骨就能恢复到原来的位置。拇外翻手术后要定期去骨科医院做检查，检查截骨端骨头的愈合情况，如果x线显示骨折线模糊，出现骨痂，说明骨组织已经愈合，复查x线显示骨折线消失，说明骨组织已经完全愈合。此时可以定期到医院进行内固定。
这是粘液腺囊肿的表现粘液囊肿又称粘液腺囊肿在口腔粘膜下组织内分布着数以百计能分泌无色粘液的小涎腺称为粘液腺以下唇、软腭、舌尖腹面分布最多其排泄管开口于口腔内由于排泄管受到创伤粘液外漏而形成囊肿。多次复发或有瘢痕粘连的囊肿可行切除术；亦可考虑采用硬化剂注射冷冻或激光治疗，药物无效。
