如果是产前的基因筛查，需要有针对性的筛查，比如针对一些遗传性的疾病，做基因的检查了解有没有及遗传的可能性，不可能做所有的基因筛查，这样花费相对比较高，所以做基因的筛查需要有一定的针对性才能够达到理想的效果。
往往把突变误解为威胁生命。的确，一些基因突变会导致遗传病和癌症。然而，DNA突变既有消极的方面，也有积极的方面。从生物进化的长期历史来看，物种进化的根本原因是基因突变的不断发生。没有突变，就不可能有现存的生物世界。基因突变是常见的先天性遗传性疾病，一些发生在婴儿期，一些发生在先天性愚型，还有一些发生在老年期。许多疾病都与基因突变有关，最典型的是癌症，它是基因突变积累的结果。
通过采血检测染色体的基因片段，由此评价后代患有先天性遗传疾病的风险率。这样的检测是采集母亲的静脉血进行评价，或者在妊娠中期采集胎儿的脐带血，或者进行羊水穿刺，进行几个基因片段的检测。
唐氏筛查，现在通过产前的唐氏筛查，就可以很精确的判断胎儿的患病风险率，计算单基因遗传病率，现在通过基因检测，就可以准确的判断出孩子的遗传病率。根据夫妻的家族史以及临床症状等的综合分析，就能够推算出胎儿的患病几率，然后采取措施停止妊娠。癌症检测，人体内的基因如果发生突变或者异常，就可以通过检测基因来判断。
这个是有必要的，在怀孕期间，胎儿的游离DNA通过胎盘进入母体血液系统。无创基因检测只需提取母体10毫升静脉血，提取胎儿游离基因，通过新一代DNA测序和生物信息学相结合。计算胎儿染色体异常，如唐氏综合征、爱德华综合征、巴陶氏综合征等。
