一般来说，小儿尼曼皮克病要做以下检查：
1.血象检查：多呈轻度贫血，红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高，血小板正常，在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡，晚期病人血小板可降低，出凝血时间正常。
2.骨髓象检查：骨髓穿刺可查到泡沫细胞，其细胞较正常细胞异常增大，直径为15~90μm，胞浆嗜酸性，呈微细透明桑椹状的圆形小滴；胞核一般为单一，有时为多核，核多近于中央或靠近边缘，有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检：均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定：各器官鞘磷脂显著增加，多为正常人的10倍以上。
小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型：患儿在宫内及娩出时均正常，出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增，常伴反复呕吐、腹泻等，3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型：发病时间通常较A型稍晚，常见脾先增大，肝随后增大。病情进展缓慢，且不侵犯神经系统，肝功能受损情况亦少见，患儿常表现为身材矮小。
3、C型：患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作，常在幼儿期死亡。
4、D型：仅见于加拿大Nova Scotia省西部，婴儿早期发育正常，在儿童中期出现症状，有肝脾肿大表现，后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫，多在10~20岁死亡。
问题分析：你好，尼曼匹克病是一种糖脂代谢性疾病，属于先天遗传疾病。临床可有肝脾肿大，贫血，神经退行性病变表现。
意见建议：建议去医院检查，明确诊断进行针对性治疗。祝健康。
问题分析：您好，本病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病，没有特效的治疗方法，临床上一般是对症治疗，同时加强营养
意见建议：成人发病经过规范治疗一般是可以长期生存的，对智力不会产生影响，希望对您有所帮助
指导意见：你好，皮克病是罕见的缓慢进展的认知与行为障碍性疾病。一旦发现有此病的症状发生，要立刻送往医院接受治疗，且自觉接受各项医药的疗法，加快痊愈的速度。
