什么是尼曼-皮克病?

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
什么是尼曼-皮克病?今天在一期健康节目上了解了一种罕见的缺陷病,病叫做尼曼-尼克病,第一次听说还有这种病,说是这种病症在犹太人中发现的比较多,非常好奇,想多了解一些。
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什么是尼曼-尼克病?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
袁臣绪 儿科
擅长:抽动症、手足口病、血管瘤
问题分析:
你好,这种病状主要表现为中枢神经系统退变,幼年临床表现为有明显黄疸,肝脾肿大和神经症状,多于学龄前死亡。成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度的肝脾肿大,胆可以长期生存。
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向从梦 心理诊所
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等
问题分析:
你好,这是一种常染色体隐性遗传病,发病几率不高,常见于犹太人,孩子出生6个月后会有症状,肝脾肿大,食欲不振,面色蜡黄,智力低下。
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沈万理 中医科
擅长:助孕技术、痛经、妇科炎症
已帮助用户: 7777
问题分析:
这种并多见于两岁的婴幼儿中,亦在新生儿期内发病。主要是由神经硝磷脂酶缺乏导致神经硝磷脂代谢障碍。
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相关问答

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:你好,尼曼匹克病是一种糖脂代谢性疾病,属于先天遗传疾病。临床可有肝脾肿大,贫血,神经退行性病变表现。
意见建议:建议去医院检查,明确诊断进行针对性治疗。祝健康。

宋殿辉医师内科威县固献乡卫生院已帮助用户:41409
擅长:高血压,心脑血管疾病

问题分析:您好,本病又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病,没有特效的治疗方法,临床上一般是对症治疗,同时加强营养
意见建议:成人发病经过规范治疗一般是可以长期生存的,对智力不会产生影响,希望对您有所帮助

贺凤喜内科泰山医学院已帮助用户:3298
擅长:脑出血、高血压、心脏病

问题分析:
你好,这是一种常染色体隐性遗传病,发病几率不高,常见于犹太人,孩子出生6个月后会有症状,肝脾肿大,食欲不振,面色蜡黄,智力低下。

向从梦心理诊所已帮助用户:0
擅长:强迫症,抑郁症,焦虑症等

问题分析:尼曼-皮克病可以吃柿子
意见建议:少食高胆固醇的食物;五香大料、香菜等不宜;少食煎炸食品;避免吃生冷食物;减少单糖分摄入。营养要均衡,饮食结构搭配合理,以清淡为宜,多食蔬菜、水果,如:青菜、芹菜、香蕉等,并补充蛋白质。柿子富含果胶,有良好的润肠通便作用,对于纠正便秘,保持肠道正常菌群生长等有很好的作用。

李晓其他私人营养师(暂不发布)已帮助用户:17371
擅长:蜂胶片,保健品,维生素B1
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