高同型半胱氨酸血症，又称同型半胱氨酸尿症，属罕见的常染色体隐性遗传病，是由于胱硫醚β合成酶缺乏或缺陷，使血中同型半胱氨酸堆积，尿液中同型半胱氨酸过量的疾病。主要有以下临床特征：发育迟缓、骨质疏松症、眼部异常、类马方综合征表现、血栓栓塞性疾病及过早出现严重动脉粥样硬化等。
可以每日口服叶酸片，有助于降低同型半胱氨酸的水平，除了额外补充叶酸之外，平日里要多吃绿叶蔬菜，因为绿叶蔬菜当中含有丰富的叶酸，有助于降低同型半胱氨酸的水平。有一些老年患者饮食习惯已经形成。
正常人同型半胱氨酸不会超过正常值。血液内同型半胱氨酸水平超过正常值后，每增加5mol/L，脑卒中的发病危险就会上升1.59倍；若在原水平降低3mol/L，则脑卒中危险会降低24%。在人体血液中的含量很低，不超过15mol/L。
同型半胱氨酸是胱氨酸和蛋氨酸的一种代谢产物，一般是维持在较低的水平，目前研究证实，高同型半胱氨酸血症可以作为一种心脑血管疾病独立性危险因素，尤其是冠心病、脑卒中疾病。
同型半胱氨酸增高主要就是平时的饮食出现了问题。因此平时应该多注意饮食清淡，多吃一些水果和蔬菜以及豆类食物，少吃肉类和海产品，平时也要戒烟戒酒，少吃盐和少喝咖啡。
