DMD血液检查
假肥大型进行性肌营养不良如何治疗
假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动能力,这是x连锁隐性遗传性的疾病,是男性患病,女性是基因的携带者。
基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的,其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白,其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。
对症支持治疗比较好。支持性治疗及对症处理各种并发损害,不同肌营养不良的对症支持治疗也各有相应的治疗措施。确诊是否及时、干预的时机、能否在疾病不同阶段进行适宜的康复锻炼、重要并发症的处理等可影响对症支持治疗的效果。
血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。还可以做尿肌酸测定,24小时尿液肌酸排出量增高。
一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的,根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响,检查所需要的时间往往也是不同的。
为遗传性疾病。根据遗传方式,假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传,面肩肱型肌营养不良、强直型肌营养不良为常染色体显性遗传;肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。