血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。还可以做尿肌酸测定，24小时尿液肌酸排出量增高。
一般可以通过肌电图检查、尿肌酸测定、核磁共振检查、组织病理学检查等方法检查出来。患者表现出的症状不同，所需做的检查可能还会有所增加，具体需视患者的病情而定。
本病目前尚无特效的治疗方法。鉴于本病病情呈进行性加重，致残率高，因此早期治疗，制病情发展，可提高生存质量，特别是家族中有类似病史的，更要引起注意，及早检查诊断。治疗期间，忌烟酒，忌食辛辣、过咸食物，避风寒，防感冒，多饮水。
进行性肌营养不良疾病需长期治疗，这种病多由遗传原因导致基因缺陷疾病。这种病发病比较缓慢，而且容易反复发作，患者身体各个器官都会受到损伤和影响，最终发展为肌肉萎缩症。患者在进行治疗时，家长一定要重视，治疗上的错误，是往往导致许多严重疾病发生的起点，必须对进行性肌营养不良进行治疗，有一点非常重要，就是不要病急乱投医。
进行性肌营养不良是一种遗传性的肌肉疾病，是不能治愈的。
因为是遗传原因造成的，没有什么特殊的方法可以治愈。常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传是常见的。这些病人一般都是很年轻的，有的甚至是在婴儿时期。主要是四肢无力，主要是近端肌无力，还可能会有肌肉的萎缩等症状。另外，还会有认知功能的损伤，比如心脏的损伤，眼睛的损伤。在治疗上，可以采取相应的药物和药物治疗。
进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢，就会导致上肢抬举无力，下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状，有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能，后期甚至会出现瘫痪，需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤，导致呼吸功能衰竭，心脏功能衰竭，甚至死亡。