佩梅病有没有的医

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我的小孩去检查说含20/是佩梅病有没有的医
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黄燕 主任医师 广东省中医院内科 三级甲等
擅长:中西医结合诊治神经内科及其他内科疾病,如中风(脑梗...
问题分析:佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少的疾病。本病尚无特效治疗,可以应用各种支持对症治疗。
目前,本病尚无特效治疗,主要是对症支持治疗。饮食方面要做到规律、合理,即以高蛋白、高维生素食物为主。
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邢星 主治医师 河北省人民医院内科 三级甲等
擅长:神经内科常见病的诊治。
健康指导:佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成。佩梅病尚无特效治疗,可以应用各种支持对症治疗。
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相关问答

佩梅病后期基本不能行走,生活不能自理,甚至长期卧床。
佩梅病是一种遗传性的疾病,其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱,从而造成髓鞘丢失,无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病,其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现,主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期,就会失去行动能力,无法自理,甚至会躺在病床上,需要别人照顾。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,佩梅病是遗传引起的。
佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。
佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,先天性佩梅病一般不能康复,具体内容如下:
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病,不仅无法治愈,还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成,从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失,无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降,从而引起肌紧张度降低,从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力,甚至会造成智力上的缺陷。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

先天型佩梅病在发病时,临床症状严重。以钟摆状眼震,肌张力低,吞咽困难和喘鸣等症状为特征,有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状,但是可以存在非语言交流现象,有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中,一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折,极少数生存时间较长,但年龄一般在30岁以下。

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健康指导:佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚无特效治疗,可以应用各种支持对症治疗。

唐敏其他江苏省中医院已帮助用户:732
擅长:各类慢性疾病营养调理,孕期营养保健,乳母营养保健,婴幼儿营养保健,儿童营养保健,青少年营养保健,女性营养保健,男性营养保健,肥胖人群营养调理,疾病术后康复营养调理

指导意见:你好,一般你说的这种疾病是遗传性的疾病,主要是运动障碍和智力发育障碍 所以目前没有什么特别好的治疗方法,检查一般是头颅的核磁共振

王寿彬医师内科广宗县医院已帮助用户:372910
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病