假肥大型进行性肌营养不良症是遗传性肌肉变形性的疾病。主要的临床特点就是进行性加重的对称性的肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动能力,这是x连锁隐性遗传性的疾病,是男性患病,女性是基因的携带者。
基因缺失。它是由X染色体短臂上的基因缺失引起的,其被编码为肌营养不良细胞骨架蛋白,其分布在骨骼肌和心肌细胞膜上并且充当支架以保护肌纤维膜免于收缩。也可保护产生的力不会受到损坏。
对症支持治疗比较好。支持性治疗及对症处理各种并发损害,不同肌营养不良的对症支持治疗也各有相应的治疗措施。确诊是否及时、干预的时机、能否在疾病不同阶段进行适宜的康复锻炼、重要并发症的处理等可影响对症支持治疗的效果。
假肥大性肌营养不良症,是DNA基因的突变所引起的,男孩的发病率较为常见,对于这种疾病很难彻底治愈,建议去医院神经内科就诊,做针对性治疗。平时注意调节饮食,不能过饥也不能过饱,营养调配恰当,不可偏食,而且要促使患者建立开朗的情绪。
血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大型升高最明显,血清肌红蛋白、丙酮酸激酶及乳酸脱氢酶也是较敏感的指标。还可以做尿肌酸测定,24小时尿液肌酸排出量增高。
一般需要检查3个-5个小时左右。每个检查项目所需要的时间都是不同的,根据患者所需做的检查项目不同、检查人数不同等因素的影响,检查所需要的时间往往也是不同的。