是的!需要帮助
粘多糖病的产前诊断
粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。
粘多糖病是由于溶酶体当中某些酶的缺乏,使酸性粘多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体,不同的组织产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。早期临床症状跟正常的孩子没有太大的区别,在2到3岁的时候才会出现一些特殊的面容和骨骼的畸形。
粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。
平时多吃一些清淡的食物。粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障碍。
避免食用油腻及刺激性食物,少盐,辛辣食物也不要吃,正常饮食,注意营养均衡,多吃新鲜的水果及蔬菜。多运动,居室应通风良好。保持室内空气新鲜,被褥干燥。注意休息,劳逸结合。