第一胎是粘多糖宝宝但是没有分型,当时是2005年没有技...

会员59186095 孕妇32岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
第一胎是粘多糖宝宝但是没有分型,当时是2005年没有技术。现在怀孕可以做产前诊断吗?跪求
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粘多糖病的产前诊断

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李汝英 主治医师 沂源县南麻卫生院妇产科
擅长:功能失调性子宫出血病,细菌性阴道炎,经前期综合症
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问题分析:你好!粘多糖病是一种罕见的遗传代谢疾病,发病率大约在三万分之一。
意见建议:产前筛查粘多糖病可在孕中期17—20周行羊膜腔穿刺取羊水,经培养进行酶学测定和基因分析。
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相关问答

粘多糖的宝宝出生时正常,一岁以后逐渐出现生长落后,面容丑陋,前额突出,前后径长,鼻梁低凹扁平而宽,唇厚外翻,舌大,牙齿小而稀疏,牙龈肥厚,大多数的孩子有关节挛缩,一岁以后逐渐智力落后。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

粘多糖病是由于溶酶体当中某些酶的缺乏,使酸性粘多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体,不同的组织产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。早期临床症状跟正常的孩子没有太大的区别,在2到3岁的时候才会出现一些特殊的面容和骨骼的畸形。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分人角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

平时多吃一些清淡的食物。粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,其中Ⅲ又分为ⅢA,ⅢB,ⅢC,ⅢD四个亚型,Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是粘多糖而被统称为粘多糖代谢障碍。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

避免食用油腻及刺激性食物,少盐,辛辣食物也不要吃,正常饮食,注意营养均衡,多吃新鲜的水果及蔬菜。多运动,居室应通风良好。保持室内空气新鲜,被褥干燥。注意休息,劳逸结合。

尹新芹主任医师五官科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:牙体牙髓病、根尖病、口腔黏膜病及儿童口腔病的诊治,尢其根管治疗及残根、残冠的保留。

粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

潘永源主任医师内科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征