孩子诊断为ws杂合突变的a地中海贫血

会员58922769 男 3岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
孩子诊断为ws杂合突变的a地中海贫血
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医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
王茂生 主任医师 廊坊市中医医院中医科 三级甲等
擅长:白血病,再生障碍性贫血,紫癜,多发性骨髓瘤,淋巴瘤...
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病例分析:孩子诊断为ws杂合突变的a地中海贫血
意见建议:要来看贫血程度,轻度贫血不用治疗,中度以上可输血,骨髓移植才能治愈
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程东鸿 新建县大塘中心卫生院内科 一级甲等
擅长:内科,发烧、高血压等疾病
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问题分析:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍。α珠蛋白链合成障碍称为α地中海贫血。
意见建议:ws杂合突变的a地中海贫血考虑是问题不大,一般轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁胺治疗 。
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何焕 护士 迁安康都诊所妇产科
擅长:月经不调,卵巢囊肿,子宫肌瘤,痛经
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问题分析:答:地中海贫血是由于常染色体遗传缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白合成障碍,因而-种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血
意见建议:答:病因主要为先天禀赋不足、肾精亏虚,精亏则血无以化生而失其荣养功能,出现一系列虚损证候
相关问答

地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的,可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病,是基因有突变导致红细胞异常,一般轻度贫血不会影响生长发育,不需要治疗,严重贫血需要输血治疗,一般没有特别好的治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血的症状有疲倦、乏力,面色、嘴唇、口周、指(趾)甲苍白,头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大,特殊面貌,如头大,眼距宽,马鞍鼻、面颊突出、前额突出,因造血代偿改变导致骨髓腔增大,骨骼变薄导致,容易诱发骨折。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血需要看到指标是MCV,MCH和HbA2指标。地中海贫血的诊断标准是患者进行血常规检查,MCV和MCH均降低,进一步检查血红蛋白电泳或红细胞渗透脆性试验。依据血红蛋白电泳的结果,如属α地贫,HbA2可能会下降或正常;如果HbA2升高,一般为β地中海贫血。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血不影响生育,可以怀孕的,但有可能遗传给下一代,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白肽链基因缺陷所导致,如果夫妻属于同一类型的地中海贫血患者,有可能生下重型贫血患者。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

判断是否存在地中海贫血,首先询问有无家族史,然后看血常规,按血红蛋白是否有降低,再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低,如果红细胞平均体积明显缩小,平均红细胞血红蛋白含量降低,那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血,完善地中海贫血基因的检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。